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FICHE EXAMEN
DISOMIE UNIPARENTALE CHROMOSOME 14
Révisé le 21/06/2021 14:25:12
EXAMEN
ExamenDISOMIE UNIPARENTALE CHROMOSOME 14
SynonymesDUP14
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Renseignements cliniques (contexte de la prescription).
- Si DPN : résultat du caryotype du foetus (si disponible au moment de l'envoi du prélèvement)
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand)
Méthode analytiquePCR-fluorescente et analyse de fragments - Microsatellites chr 14
Information facturationNC Cas index : B16 + RIHN2240 (maximum) / Parents : B16 + B500
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total ou ADN
Quantité minimale8 mL de sang sur EDTA (4 mL pour un enfant) - Si ADN : au moins 50µL à 200ng/µL
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.

Pour les demandes de DPN, consulter la fiche Catlab "Demande de DPN" et prendre rdv auprès du secrétariat du secteur de Biologie Moléculaire avant le prélèvement.

Adresser le prélèvement du cas index + des deux parents
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 C
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat3 mois (à compter de la réception de l'ensemble des prélèvements nécessaires = cas index + parents)
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