Retour
FICHE EXAMEN
DPN EN GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE CONSTITUTIONNELLE SUR VILLOSITES CHORIALES
Révisé le 21/06/2021 14:25:09
EXAMEN
ExamenDPN EN GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE CONSTITUTIONNELLE SUR VILLOSITES CHORIALES
SynonymesDIAGNOSTIC PRENATAL, prénatal, villosités choriales, villosite choriales, VC, biopsie trophoblaste triée
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsAntécédents familiaux de maladie génétique pour laquelle le gène est connu et la mutation identifiée (enquête familiale préalable indispensable)

Joindre :
- Consentement de la maman pour analyse génétique chez le fœtus + Consentement des parents pour analyse sur eux-mêmes.
- Renseignements cliniques (contexte de la prescription).
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand)
Méthode analytiqueSelon examen demandé + Recherche de contamination maternelle du prélèvement foetal
Information facturationNC B700 (fœtus) + 2 x B500 (parents)
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Echantillonvillosités choriales
Quantité minimalePrélever 20 mg de tissus - ENVOI EN CYTOGENETIQUE POUR TRI DU PRELEVEMENT AVANT ANALYSE EN BIOLOGIE MOLECULAIRE
Choix du matériel de prélèvement
x1Sec + activateur de la coagulationou
x2EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube30 ml || 5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD 2 ml, bouchon Rouge, sec
Tube 5 ml, bouchon Mauve, EDTA K2
Référence fournisseur368 270 || Fourni par le service
Préparation spécifique du patientConsentements pour analyse génétique.
Joindre des prélèvements de sang sur EDTA pour chacun des parents.
Prévoir des cultures de secours dans le CHU demandeur
Modalités de prélèvementsPrélèvement et transport à température ambiante.
Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques).

Trophoblaste :
Prélever 20 mg de tissus -> ENVOI EN CYTOGENETIQUE POUR TRI DU PRELEVEMENT AVANT ANALYSE EN BIOLOGIE MOLECULAIRE
+ Réalisation de cultures de secours
+ Réaliser un prélèvement de sang sur EDTA (2 tubes) chez les futurs parents.
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat2 semaines à compter de la réception des prélèvements de DPN et des parents (hors southern blot)
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer