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FICHE EXAMEN
ENVOI EXTERIEUR : SYNDROME PÉRIODIQUE ASSOCIÉ À LA CRYOPYRINE (GÈNE NLRP3)
Révisé le 21/06/2021 14:25:28
EXAMEN
ExamenENVOI EXTERIEUR : SYNDROME PÉRIODIQUE ASSOCIÉ À LA CRYOPYRINE (GÈNE NLRP3)
SynonymesFièvres récurrentes héréditaires, urticaire familiale au froid + Muckle-Wells + CINCA
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsSi recherche mutation familiale

Joindre :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Fiche de renseignements cliniques spécifique (contacter le secrétariat au 51849 ou télécharger à https://umai-montpellier.fr/doc/MAI_dossier_de_demande_analyse.pdf)
- Arbre généalogique
Méthode analytiqueAnalyse transmise à un laboratoire extérieur au CHU de Clermont-Ferrand
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total
Quantité minimale7 mL de sang sur EDTA
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.
Modalités de prélèvements#NOM?
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
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