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FICHE EXAMEN
ETUDE NGS D'UN PANEL DE 46 GÈNES IMPLIQUÉS DANS LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
Révisé le 02/12/2021 12:42:18
EXAMEN
ExamenETUDE NGS D'UN PANEL DE 46 GÈNES IMPLIQUÉS DANS LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
SynonymesDI46, DI44, ADNP, ANKRD11, ARID1B, ATRX, CASK, CDKL5, CTNNB1, CUL4B, DDX3X, DLG3, DYRK1A, EP300, FOXG1, FOXP1, GATAD2B, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KMT2A (MLL), MECP2, MED13L, NAA10, PQBP1, PTCHD1, RAI1, SATB2, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SHANK3, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, STXBP1, SYNGAP1, TBR1, TCF4, UPF3B, WDR45
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Renseignements cliniques - Contexte de la prescription ou fiche de renseignements cliniques spécifique +/- Arbre généalogique (si antécédents familiaux).
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand)
Méthode analytiqueSéquençage haut débit sur Nextseq 500 (Illumina), capture Twist Comprehensive Exome (Twist Bioscience)
Avertir le laboratoireNON
Information facturationN352 : cas index
N353 : parents
Facturation
Code acte : N352 / N353
CotationTarification
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
BHN 720 - Code acte : N353194,4 €
Total2400,3 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total ou ADN
Quantité minimale4 mL
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.

Remarque : Pour l'interprétation des résultats, merci de faire parvenir simultanément le prélèvement du cas index et de ses 2 parents.
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 C
Documents associés / Consentement
Délais de conservation de l'exament° ambiante
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat6 mois
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