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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MUTATION DU GENE NPM1 POUR EVALUATION DE LA MALADIE RESIDUELLE
Révisé le 01/12/2022 13:29:38
EXAMEN
ExamenRECHERCHE DE MUTATION DU GENE NPM1 POUR EVALUATION DE LA MALADIE RESIDUELLE
SynonymesSuivi maladie résiduelle (MRD) mutation NPM1
Quantification de la mutation NPM1
Service exécutantCYTOGÉNÉTIQUE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsSuivi des LAM présentant une mutation de NPM1 au diagnostic
Méthode analytiqueAprès extraction des ARN totaux des cellules nucléées et une transcription inverse, l’ADNc est amplifié par PCR quantitative avec des amorces spécifiques de la mutation (caractérisée obligatoirement sur un prélèvement du diagnostic) permettant de rendre un pourcentage NPM1 muté/ ABL et d’effectuer un suivi lors du traitement grâce à la diminution logarithmique du taux de mutation.
Avertir le laboratoireNON
Information facturation(N451) NC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
GroupablePour le sang et la moelle, il est possible, suivant la richesse du prélèvement et si le volume le permet, de grouper cet examen avec une analyse cytogénétique (caryotype et/ou FISH).
Echantillonmoelle osseuse ou sang
Quantité minimale2 mL
Choix du matériel de prélèvement
x1Tube stérile avec milieu fourni par le serviceou
x4Héparine de lithium 17UI/ml sans gel volume 5ml (Réf: 368 496)ou
Taille du tube10 ml || 5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Vert Héparine de lithium 17UI/ml sans gel
Tube conique stérile
Référence fournisseur368 496 || Fourni par le service
Modalités de prélèvementsPRELEVEMENT :
- 4 tubes héparinate de sodium sans gel pour le sang (total de 15-20 ml)
héparine lithium accepté

- 1 tube fourni par la cytogénétique avec milieu hépariné pour moelle
Critère d'acceptation pour un rajout d'examen1 jour
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (18-25°C) pendant 24 heures
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 07 03
Conservation et transportDu lundi au vendredi de 8h30 à 17h00
SecteurCytogénétique onco-hématologique
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat7 à 30 j
Informations pré-analytiques pour le LABORATOIRE (pour ENVOI)
CentrifugationNON
Conditions particulièresEnvoi du lundi au jeudi matin sauf fériés et veille de férié, envoi < 24h
Conservation et transport envoiTempérature ambiante
Documents associés sous-traitancefeuille de renseignements spécifique précisant la nature de la mutation NPM1
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