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FICHE EXAMEN
NGS PANEL LYMPHOIDE
Révisé le 01/12/2022 13:27:21
EXAMEN
ExamenNGS PANEL LYMPHOIDE
SynonymesRecherche de mutations géniques impliquées dans les hémopathies lymphoïdes
Gènes ARID1A, ATM, B2M, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CCND1, CD79A, CD79B, CREBBP, CXCR4, EP300, EZH2, FBXW7, FOXO1, ID3, KLF2, KMT2D, MEF2B, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, PLCG2, POT1, PTPRD, SF3B1, STAT6, TCF3, TNFAIP3, TP53, TRAF2, XPO
Service exécutantCYTOGÉNÉTIQUE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsHémopathies lymphoïdes
Méthode analytiqueAprès un ficoll pour enrichir en PBMC, l’ADN génomique est extrait et une librairie est obtenue par capture SureSelect sur le panel de gènes suivant : ARID1A* : exons 1 à 20, ATM* : exons 1 à 63, B2M : exons 1 à 2, BCL2* : exons 1 à 3, BIRC3 : exons 7 à 10, BRAF : exon 15, BTK : exons 14 à 16, CARD11 : exons 4 à 9, CCND1 : exon 1, CD79A : exons 4 à 5, CD79B : exons 5 à 6, CREBBP* : exons 1 à 31, CXCR4*: exons 1 à 2, EP300 : exons 1 à 31, EZH2 : exons 15 à 18, FBXW7 : exons 9 à 11, FOXO1 : exon 1, ID3* : exons 1 à 3, KLF2* : exons 1 à 3, KMT2D* : exons 1 à 54, MEF2B : exons 2 à 3, MYC* : exons 1 à 3, MYD88 : exons 3 à 5, NFKBIE* : exons 1 à 6, NOTCH1 : exon 34, NOTCH2 : exons 26 à 28 + 34, PLCG2 : exons 17 à 24, POT1*: exons 1 à 19, PTPRD* : exons 1 à 45, SF3B1 : exons 14 à 18, STAT6 : exons 12 à 18, TCF3* : exons 1 à 19, TNFAIP3* : exons 1 à 9, TP53* : exons 1 à 11, TRAF2* : exons 1 à 11, XPO : exons 12 à 18 [*transcrits séquencés en totalité]
Le séquençage est ensuite effectué sur séquenceur MiSeq Illumina.
Facturation
Code acte : N453
CotationTarification
AHC/BHN 5570 - Code acte : N4531503,9 €
Total1503,9 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang ou moelle osseuse ou ADN
Choix du matériel de prélèvement
x1Tube stérile avec milieu fourni par le serviceou
x4Héparine de lithium 17UI/ml sans gel volume 5ml (Réf: 368 496)ou
Taille du tube10 ml || 5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Vert Héparine de lithium 17UI/ml sans gel
Tube conique stérile avec milieu spécial
Référence fournisseur368 496 || Fourni par le service
Modalités de prélèvementsPRELEVEMENTS:
- Sang total : 4 tubes héparinate de lithium sans gel
- Moelle osseuse : 1 tube héparinate de lithium ou un tube avec milieu de transport fourni par le service de Cytogénétique
- ADN : une aliquote de 2 µg
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationAcheminement en moins de 72h
Température ambiante 18-25°C
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 07 03
Conservation et transportDu lundi au vendredi de 8h30 à 17h00
SecteurCytogénétique onco-hématologique
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat2 mois
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