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FICHE EXAMEN
LEUCODYSTROPHIE DOMINANTE DE L'ADULTE (GÈNE LMNB1)
Révisé le 21/06/2021 14:26:51
EXAMEN
ExamenLEUCODYSTROPHIE DOMINANTE DE L'ADULTE (GÈNE LMNB1)
SynonymesADLD, gene LMNB1, lamine B1
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Courrier détaillé du prescripteur (renseignements cliniques CR de consultation ou d'hospitalisation).
- Arbre généalogique.
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand).
- Copie des compte-rendus des examens d'imagerie (Scanner et IRM en particulier)
Méthode analytiqueEtude MLPA des exons codants du gène LMNB1 (SALSA MLPA kit P071 MRC Holland)
Information facturationCotation estimée : N318 soit RIHN870 NC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total
Quantité minimale8 mL de sang sur EDTA (4 mL pour un enfant)
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 C
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat6 mois
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