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FICHE EXAMEN
LUPUS ENGELURES (GÈNES TREX1 ET SAMHD1)
Révisé le 21/06/2021 14:26:52
EXAMEN
ExamenLUPUS ENGELURES (GÈNES TREX1 ET SAMHD1)
SynonymesChildblain lupus
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Courrier détaillé du prescripteur (renseignements cliniques CR de consultation ou d'hospitalisation).
- Arbre généalogique.
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand).

- Copie des compte-rendus des examens d'imagerie réalisés éventuellement(Scanner et IRM en particulier)
Méthode analytiquePCR-séquençage des exons codants des gènes TREX1 et SAMHD1
Information facturationCotation estimée : N906x19 soit RIHN10830 (analyse des 2 gènes) NC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total ou ADN
Quantité minimale8 mL de sang sur EDTA (4 mL pour un enfant) / si ADN : au moins 50µL à 200ng/µL
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 CL
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat6 mois
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