Retour
FICHE EXAMEN
MALADIE D'ALEXANDER (GÈNE GFAP)
Révisé le 21/06/2021 14:27:12
EXAMEN
ExamenMALADIE D'ALEXANDER (GÈNE GFAP)
Synonymesgene GFAP, leucodystrophies
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Courrier détaillé du prescripteur (renseignements cliniques CR de consultation ou d'hospitalisation).
- Arbre généalogique.
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand).
- Copie des compte-rendus des examens d'imagerie (IRM en particulier)
Méthode analytiquePCR-séquençage Sanger des exons codants du gène GFAP
Information facturationCotation estimée : N906x8 soit RIHN4560 NC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total ou ADN
Quantité minimale4 mL de sang sur EDTA / si ADN : au moins 50µL à 200 ng/µL
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.

Pour les demandes de DPN, consulter la fiche Catlab "Demande de DPN" et prendre rdv auprès du secrétariat du secteur de Biologie Moléculaire avant le prélèvement
Modalités de prélèvementsPrélèvement et transport à température ambiante.
Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 CLERMONT-FERRAND cedex 01
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat9 mois
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer