Retour
FICHE EXAMEN
MALADIE DE PELIZAEUS MERZBACHER (GÈNE PLP1)
Révisé le 02/12/2021 12:49:39
EXAMEN
ExamenMALADIE DE PELIZAEUS MERZBACHER (GÈNE PLP1)
SynonymesGene PLP1, PMD, paraplégies spastiques de type 2, SPG2, leucodystrophies
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Courrier détaillé du prescripteur (renseignements cliniques CR de consultation ou d'hospitalisation).
- Arbre généalogique.
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand).
- Copie des compte-rendus des examens d'imagerie (IRM en particulier).
Méthode analytiqueEtude MLPA des 7 exons codants (SALSA MLPA kit P071 MRC Holland)
+/- PCR-séquençage des exons 1 à 7 du gène PLP1 ainsi que de leurs régions introniques flanquantes
Information facturationCotation estimée (cas index) : N318 (MLPA) +/- N906x5 si MLPA négative NC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total
Quantité minimale8 mL de sang sur EDTA (4 mL pour un enfant)
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.

Pour les demandes de DPN, consulter la fiche Catlab "Demande de DPN" et prendre rdv auprès du secrétariat du secteur de Biologie Moléculaire avant le prélèvement.
Pour envoi ADN, contacter le secteur de Biologie Moléculaire
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 C
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat6 mois
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer