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FICHE EXAMEN
MALADIE DES EXOSTOSES MULTIPLES (GÈNES EXT1 ET EXT2)
Révisé le 21/06/2021 14:27:25
EXAMEN
ExamenMALADIE DES EXOSTOSES MULTIPLES (GÈNES EXT1 ET EXT2)
SynonymesGenes EXT1, EXT2
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Courrier détaillé du prescripteur (renseignements cliniques CR de consultation ou d'hospitalisation et/ou CR d'examen d'imagerie).
- Arbre généalogique.
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand).
Méthode analytiqueSéquençage NGS des exons codants des gènes EXT1 et EXT2
+/- MLPA
Information facturationCotation estimée (cas index) : N350 (BHN3270) +/- N318 (BHN870)
Facturation
CotationTarification
BHN 3270 - Code acte : N350882,9 €
BHN 870 - Code acte : N318234,9 €
Total1117,8 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total ou ADN
Quantité minimale8 mL de sang sur EDTA (4 mL pour un enfant) / si ADN : au moins 100µL à 200ng/µL
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 CL
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat6 mois
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