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FICHE EXAMEN
NGS PANEL MYELOIDE
Révisé le 04/12/2023 10:37:04
EXAMEN
ExamenNGS PANEL MYELOIDE
SynonymesRecherche de mutations impliquées dans les hémopathies myéloïdes par séquençage NGS
Service exécutantHÉMATOLOGIE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsRecherche de mutations impliquées dans les hémopathies myéloïdes.
Panel de 46 gènes impliqués dans les voies d’activation (CSF3R, FLT3, JAK2, KIT, MPL, ABL1, BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PTPN11), la transcription (ASXL1, CEBPA, RUNX1, ETV6, SETBP1, WT1), l'épigénétique (DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, TET2), la nucléophosmine (NPM1), le spliceosome/épissage (SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2), les modifications post traductionnelles (CALR), l'ubiquitination (CBL) et gènes suppresseur de tumeur (TP53)
Méthode analytiqueSéquençage haut débit NGS (Illumina MiSeq)
Facturation
Code acte : N454
CotationTarification
AHC/BHN 8170 - Code acte : N4542205,9 €
Total2205,9 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang, moelle, ADN extrait à partir d’échantillons d’intérêt (biopsie ganglionnaire…)
Quantité minimale3 tubes EDTA de 4,5 ml (sang) ou 1 tube EDTA (moelle)
Choix du matériel de prélèvement
x3EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Modalités de prélèvementsPrélever 1 tube EDTA de ponction médullaire ou 3 tubes EDTA de sang périphérique
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (18 à 25°C) 48h
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 750 696
SecteurHématologie moléculaire
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat10 jours
Fréquence de réalisation3 séries/mois
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