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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE FRAGILITE CHROMOSOMIQUE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 11/10/2022 17:04:42
EXAMEN
ExamenRECHERCHE DE FRAGILITE CHROMOSOMIQUE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
SynonymesMaladies cassantes
cassures chromosomiques
Anémie de Fanconi
Service exécutantCYTOGÉNÉTIQUE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsRechercher un des syndromes d’instabilité chromosomique suivants: anémie de Fanconi, ataxie télangiectasie, syndrome de Nijmegen.
A noter que le biologiste qui réceptionne le prélèvement se réserve la possibilité de modifier ou compléter la prescription médicale initiale en fonction de l’indication clinique.
Méthode analytique-Suspicion d’anémie de Fanconi :
Recherche de cassures et remaniements chromosomiques après culture de lymphocytes sanguins en présence d’un agent génotoxique (DEB).
- Suspicion d’ataxie télangiectasie ou syndrome de Nijmegen
Avertir le laboratoire04 73 750 703/712
Information facturationB 800 (0901)
Facturation
Code acte : 0901
CotationTarification
B 800 - Code acte : 0901200 €
Total200 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang
Quantité minimale2,5 ml
Choix du matériel de prélèvement
x1Héparine de lithium 17UI/ml sans gel volume 5ml (Réf: 368 496)ou
x3Microtube, bouchon vert
Taille du tube5 ml || 600 ul
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Vert Héparine de lithium 17UI/ml sans gel
Microtube, bouchon Vert, héparine de lithium, sans gel
Référence fournisseur365 966 || 368 496
Modalités de prélèvementsRDV OBLIGATOIRE à prendre au laboratoire.

Réalisable uniquement le Lundi et Mardi.

renseignements cliniques OBLIGATOIRES

Joindre impérativement les 2 documents associés à cet examen dument complétés et signés (Feuille de prescription d'examens cytogénétiques constitutionnels et Consentement pour examen des caractéristiques génétiques en vigueur, cf paragraphe documents associés)
Documents associés / Consentement
Délais de conservation de l'examenT° ambiante
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C) dans les meilleurs délais (24h max)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 07 03/712
SecteurCytogénétique postnatale
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultatminimum 3 semaines
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