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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MICRODESEQUILIBRES GENOMIQUES PAR QMF-PCR
Révisé le 11/10/2022 17:06:45
EXAMEN
ExamenRECHERCHE DE MICRODESEQUILIBRES GENOMIQUES PAR QMF-PCR
SynonymesQMF-PCR
QMPSF
Service exécutantCYTOGÉNÉTIQUE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsCet examen permet la détection de variations de nombre de copies de régions chromosomiques de petite taille (perte ou gain) pour :
- confirmer la présence d'un déséquilibre identifié par une autre technique moléculaire (ex : ACPA)
- rechercher un déséquilibre connu dans le cadre d'une enquête familiale
- rechercher un déséquilibre génomique en première intention (indication à définir avec le laboratoire) (ex : duplication laminB1)
A noter que le biologiste qui réceptionne le prélèvement se réserve la possibilité de modifier ou compléter la prescription médicale initiale en fonction de l’indication clinique.
Facturation
Code acte : N317 / N903
CotationTarification
AHC/BHN 1400 - Code acte : N317378 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
Total415,8 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total ou ADN
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)ou
x1Microtube, bouchon lavande
Taille du tube5 ml || 500µl
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Microtube bouchon lavande EDTA K2 1,2mg/ml 500µl
Référence fournisseur201339100 ||
Modalités de prélèvementsRéalisable du lundi au vendredi avant 17 heures.

Acheminement à température ambiante, dans les meilleurs délais.

Rq : Etablissements extérieurs : expédition pour une réception par le laboratoire dans les 24 heures.

Joindre impérativement les 2 documents associés à cet examen dument complétés et signés (Feuille de prescription d'examens cytogénétiques constitutionnels et Consentement pour examen des caractéristiques génétiques en vigueur, cf paragraphe "documents associés")
- Des renseignements cliniques (arbre généalogique et résumé clinique du patient)
- Pour les établissements extérieurs, joindre un bon de commande de l'établissement
Documents associés / Consentement
CONTACT LABORATOIRE
SecteurCytogénétique postnatale
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultatCondition A : 21 jours / Condition B : 15 jours
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