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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MICROREARRANGEMENTS CHROMOSOMIQUES CONSTITUTIONNELS PAR FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDISATION)- DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 11/10/2022 17:38:21
EXAMEN
ExamenRECHERCHE DE MICROREARRANGEMENTS CHROMOSOMIQUES CONSTITUTIONNELS PAR FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDISATION)- DIAGNOSTIC POSTNATAL
SynonymesFISH Postnatal
Service exécutantCYTOGÉNÉTIQUE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsAprès culture de lymphocytes sanguins :

1/ Identification d’un syndrome microdélétionnel.

2/ Caractérisation d’un remaniement chromosomique.

3/ Recherche de mosaïque.

En direct (sans culture préalable):
1/ Frottis sanguin, jugal, sédiments urinaires

a/ Recherche d’une anomalie de nombre en urgence -12 à 24h- (trisomie 13, 18, 21, monosomie X).
b/ Détermination du sexe chromosomique en urgence -12 à 24 h- (ambiguïté sexuelle).

2/ Sperme: étude cytogénétique des gamètes.

A noter que le biologiste qui réceptionne le prélèvement se réserve la possibilité de modifier ou compléter la prescription médicale initiale en fonction de l’indication clinique.
Méthode analytiqueCytogénétique moléculaire : Hybridation in situ sur métaphases et/ou sur noyaux interphasiques.
Avertir le laboratoireRDV auprès du secrétariat.
04 73 75 0 703/712
Information facturationAprès culture: (0903) (1 sonde)
(0904) (2 sondes)
En direct (sans culture préalable): (0905) (1 sonde)
Facturation
Code acte : 0904 / 0903 / 0905
Cotation
B 500 - Code acte : 0903125 €
B 1000 - Code acte : 0904250 €
B 500 - Code acte : 0905125 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang, frottis jugal, sperme, biopsie cutanée
Choix du matériel de prélèvement
x1Héparine de lithium 17UI/ml sans gel volume 5ml (Réf: 368 496)ou
x2Microtube, bouchon vertou
x1Flacon stérileou
x2Ecouvillon sec, tige bois: fourni par le serviceou
x2Ecouvillon tige plastique avec milieu de transport gélosé (Amies)
Taille du tube. || 30 ml || 5 ml || 600 ul
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Vert Héparine de lithium 17UI/ml sans gel
Flacon sec stérile
Microtube, bouchon Vert, héparine de lithium, sans gel
Ecouvillon sec, tige bois
Ecouvillon tige plastique avec milieu de transport gélosé (Amies)
Référence fournisseur365 966 || 368 496 || Fourni par le service
Modalités de prélèvementsRéception du lundi au jeudi avant 17 heures et le vendredi avant 15 heures.

Joindre impérativement les 2 documents associés à cet examen dument complétés et signés (Feuille de prescription d'examens cytogénétiques constitutionnels et Consentement pour examen des caractéristiques génétiques en vigueur, cf paragraphe "documents associés")

Sang:2.5 ml tube hépariné ou 2 tubes microméthodes bouchon vert
Frottis jugal: 2 ecouvillons sans gel
urines et sperme: tube sec stérile
Documents associés / Consentement
Délais de conservation de l'examenT° ambiante
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C) dans les meileurs délais ( max 24 heures)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 07 03/712
SecteurCytogénétique postnatale
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat12 à 24 heures en direct si jour ouvrable/ 21 jours après culture
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