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FICHE EXAMEN
CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL PRENATAL SUR PRELEVEMENT DE VILLOSITES CHORIALES
Révisé le 11/10/2022 16:57:10
EXAMEN
ExamenCARYOTYPE CONSTITUTIONNEL PRENATAL SUR PRELEVEMENT DE VILLOSITES CHORIALES
SynonymesCaryotype foetal
Service exécutantCYTOGÉNÉTIQUE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsLa réalisation d’un caryotype fœtal sur villosités choriales correspondant au dénombrement, à l'identification et à l'étude morphologique des chromosomes peut être indiquée en cas de :

1. Risque de T21 > ou = 1/50
1a - dépistage combiné 1er trimestre
1b - dépistage par MSM seuls 2ème trimestre
2. Anomalie chromosomique parentale
3. Antécédent de grossesse avec caryotype anormal
4. Signes d’appel échographiques (SAE) :
4a - CN > ou = 3.5 mm
4b - autres SAE
5. Age maternel (absence de dépistage)
6. Indication non cytogénétique
7. Convenance personnelle
8. Contrôle TGNI T21 Positif
9. Echec TGNI (après 2 tentatives)

REMARQUE : le service assure la préparation des biopsies de trophoblaste en vue d'exploration en génétique moléculaire.
A noter que le biologiste qui réceptionne le prélèvement se réserve la possibilité de modifier ou compléter la prescription médicale initiale en fonction de l’indication clinique et de réaliser une recherche de contamination maternelle sur le prélèvement d'origine suivant l'indication, le sexe chromosomique et ou la qualité du prélèvement pour s'assurer de la fiabilité des résultats (code N903, cotation BHN140).
Méthode analytiqueCytogénétique conventionnelle après tri des villosités choriales.

Rq : Des techniques complémentaires de coloration spécifiques ou de cytogénétique moléculaire (hybridation in situ en fluorescence, NORS,...) sont réalisées en cas d'anomalies mises en évidence par les techniques de routine.
Avertir le laboratoireRDV auprès du secrétariat.
04 73 75 0 703/712
Information facturationB 1250 (0041) + BHN140 (N903) si contamination maternelle réalisée
Facturation
Code acte : 0041
CotationTarification
B 1250 - Code acte : 0041312,5 €
Total312,5 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Echantillonvillosités choriales
Choix du matériel de prélèvement
x1Tube conique jaune
Taille du tube10 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube conique 10 ml stérile, bouchon jaune
Référence fournisseurFourni par le service
Modalités de prélèvementsRéceptions du Lundi au jeudi avant 17 heures et le Vendredi avant 15h

Préléver 5 ml de sang maternel sur tube EDTA (pour recherche contamination maternelle éventuelle).

Joindre impérativement les 2 documents associés à cet examen dument complétés et signés (Feuille de prescription d'examens cytogénétiques constitutionnels et Consentement pour examen des caractéristiques génétiques en vigueur, cf paragraphe documents associés)
Documents associés / Consentement
Délais de conservation de l'examenT° ambiante
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C) Dans les meilleurs délais (maximum 24 heures)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 0 703/712
SecteurCytogénétique prénatale
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat21 jours
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