Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

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FICHE EXAMEN
DEPISTAGE PRENATAL NON INVASIF T21
Révisé le 31/01/2024 10:02:46

EXAMEN

CONDITIONS DE PRELEVEMENT

TRANSPORT

CONTACT LABORATOIRE

FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS

Afficher les dernières modifications apportées à l'examen

Modification

Contacts Laboratoire
Le 31/01/2024 à 10:02

Nouvelle valeur	tel: 04 73 75 07 03/50 7 12 fax: 04 73 750 704, Mail: lcytogenetique@chu-clermontferrand.fr

Ancienne valeur	04 73 75 07 03

Modification

Référence fournisseur
Le 31/01/2024 à 10:02

Nouvelle valeur	En interne CHU fourni par le service de cytogénétque, pour les services CH exterieurs faire la demande par mail: magasin@chu-clermontferrand.fr ou par tel: 04 73 75 48 95

Ancienne valeur	Fourni par le service

Suppression

Avertir le laboratoire
Le 31/01/2024 à 10:02

Ancienne valeur

prendre RDV auprès du secrétariat 04/73/750/703 ou 04/73/750/712 qui fournira le tube de prélèvement

EXAMEN

Examen

DEPISTAGE PRENATAL NON INVASIF T21

Synonymes

DPNI T21 ou TGNI T21 ou test ADNlc

Service exécutant

CYTOGÉNÉTIQUE

Site

CHU ESTAING

Laboratoire exécutant

CHU CLERMONT-FERRAND

Principales indications

Indications du test ADNlc T21 :
1. risque de trisomie 21 fœtale évalué par les MSM (marqueurs sériques maternels) compris entre 1/1.000 et 1/51 (dépistage combiné du 1e trimestre ou marqueurs sériques du 2e trimestre)
2. risque de trisomie 21 fœtale évalué par les MSM = ≥ 1/50 si la femme enceinte opte pour le TGNI (libre choix entre le geste invasif et le TGNI)
3. antécédent de grossesse avec trisomie 21
4. parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
5. grossesse multiple

Dans ces indications le test est entièrement pris en charge par l’Assurance Maladie.

En dehors de ces indications la patiente doit être adressée auprès d'un CPDPN (CHU Clermont-Fd : 04-73-750-156)
Dans les situations suivantes, le risque d’échec est plus important et/ou la fiabilité du test peut être altérée :
- IMC > 35
- Grossesse multichoriale
- Femme ayant suivi l'un des traitements suivants dans les 3 mois précédents : transfusion sanguine, thérapie immunitaire, greffe de cellules souches, transplantation, radiothérapie
- Malignité maternelle
- Mosaïcisme maternel
- Mosaïque foeto-placentaire
- Jumeau évanescent

Méthode analytique

Test utilisé : VeriSeq2 (CE-IVD, Illumina) sur séquenceur NextSeq® (Illumina)
Méthodologie : recherche d’une aneuploïdie du chromosome 21 après extraction de l’ADN libre circulant dans le plasma maternel, amplification de séquences génomiques et séquençage haut débit (avec évaluation de la fraction fœtale)

Avertir le laboratoire

<table style='min-width: 300px;width: 100%;'>
<tr><td style='padding: 5px;'><span style='font-weight: 500;'>Ancienne valeur</span></td></tr><tr><td style='padding: 5px;'>prendre RDV auprès du secrétariat 04/73/750/703 ou 04/73/750/712 qui fournira le tube de prélèvement</td></tr></table>

Information facturation

4087 ou 4088 (si second dépistage après échec)

Facturation

Code acte : 4087 / 4088

Cotation	Tarification
B 1300 - Code acte : 4087	325 €
B 1300 - Code acte : 4088	325 €
Total	650 €

CONDITIONS DE PRELEVEMENT

Echantillon

Sang total

Quantité minimale

9 ML

Choix du matériel de prélèvement

Tube STREK

Taille du tube

10ml

Désignation du matériel de prélèvement

Tube STREK

Référence fournisseur

<table style='min-width: 300px;width: 100%;'>
<tr><td style='padding: 5px;'><span style='font-weight: 500;'>Ancienne valeur</span></td></tr><tr><td style='padding: 5px;'>Fourni par le service</td></tr></table>

En interne CHU fourni par le service de cytogénétque, pour les services CH exterieurs faire la demande par mail: magasin@chu-clermontferrand.fr ou par tel: 04 73 75 48 95

Modalités de prélèvements

Réception des prélèvements : Lundi au vendredi jusqu'à 17h
Le prélèvement sanguin doit obligatoirement être accompagné des documents joints dûment complétés et signés (consentement, feuille de prescription et fiche de renseignements).

Une plaquette d'informations à remettre à la patiente avant le prélèvement est également fournie.

Les modalités d'utilisation du tube STRECK sont rappelées dans le document joint.

Documents associés / Consentement

Délais de conservation de l'examen

température ambiante

TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservation	Température ambiante (15 à 25°C) Délai d'acheminement maximum : < 5 jours

CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire	tel: 04 73 75 07 03/50 7 12 fax: 04 73 750 704, Mail: lcytogenetique@chu-clermontferrand.fr
Secteur	Cytogénétique prénatale

FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat	< 15 jours ouvrés

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