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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MICROREARRANGEMENTS CHROMOSOMIQUES CONSTITUTIONNELS PAR FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDISATION)- DIAGNOSTIC PRENATAL
Révisé le 11/10/2022 17:12:23
EXAMEN
ExamenRECHERCHE DE MICROREARRANGEMENTS CHROMOSOMIQUES CONSTITUTIONNELS PAR FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDISATION)- DIAGNOSTIC PRENATAL
SynonymesFISH prénatal
Service exécutantCYTOGÉNÉTIQUE
SiteCHU ESTAING
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsEn direct (sans culture préalable) :

1/ Recherche d’une anomalie de nombre en urgence - 24h - :

2/ Identification d’un syndrome microdélétionnel

3/ Détermination du caractère équilibré ou déséquilibré d’un fœtus en cas de remaniement parental

Après culture :

1/ Identification d’un syndrome microdélétionnel

2/ Détermination du caractère équilibré ou déséquilibré d’un fœtus en cas de remaniement parental

3/ Caractérisation d’un remaniement chromosomique

4/ Recherche de mosaïque
A noter que le biologiste qui réceptionne le prélèvement se réserve la possibilité de modifier ou compléter la prescription médicale initiale en fonction de l’indication clinique et de réaliser une recherche de contamination maternelle sur le prélèvement d'origine suivant l'indication, le sexe chromosomique et ou la qualité du prélèvement afin de s'assurer de la fiabilité des résultats (code N903, cotation BHN140).
Méthode analytiqueCytogénétique moléculaire : Hybridation in situ sur métaphases et/ou sur noyaux interphasiques.
Avertir le laboratoireRDV auprès du secrétariat.
04 73 75 0 703/712
Information facturationAprès culture : (0903) (1 sonde)
(0904) (2 sondes) / en direct (sans cuture préalable) : (0905) (aneuvysion) (0905)
+ BHN140 (N903) si contamination maternelle réalisée
Facturation
Code acte : 0903 / 0904 / 0905
CotationTarification
B 500 - Code acte : 0903125 €
B 1000 - Code acte : 0904250 €
B 500 - Code acte : 0905125 €
Total500 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonVillosités choriales, liquide amniotique, sang de cordon, biopsie cutanée, placenta, produit de curetage
Choix du matériel de prélèvement
x1Héparine de lithium 17UI/ml sans gel volume 5ml (Réf: 368 496)ou
x1Tube conique jauneou
x2Microtube, bouchon vert
x1Flacon stérileou
Taille du tube10 ml || 30 ml || 5 ml || 600 ul
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Vert Héparine de lithium 17UI/ml sans gel
Flacon sec stérile
Tube conique 10 ml stérile, bouchon jaune
Microtube, bouchon Vert, héparine de lithium, sans gel
Référence fournisseur365 966 || 368 496 || Fourni par le service
Modalités de prélèvementsRéception du lundi au jeudi avant 17 heures et le vendredi avant 15 heures.

Joindre impérativement les 2 documents associés à cet examen dument complétés et signés (Feuille de prescription d'examens cytogénétiques constitutionnels et Consentement pour examen des caractéristiques génétiques en vigueur, cf paragraphe documents associés)

Rq : Etablissements extérieurs : expédition pour une réception par le laboratoire dans les 24 heures.

-Prélèvement Villosités Choriales et Liquide Amniotique: tube bouchon jaune.
Prélèvement de Biopsie de peau avec serum physiologique ou milieu de culture dans tube bouchon rouge, produit de curetage et placenta dans tube stérile bouchon rouge.
Prélèvement sang: tube hépariné bouchon vert.

Prélever 5 ml de sang maternel sur tube EDTA (pour recherche contamination maternelle éventuelle)
Documents associés / Consentement
Délais de conservation de l'examenT° ambiante
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C) dans les meilleurs délais (24 heures maximun)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 750 703/712
SecteurCytogénétique prénatale
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat12 à 24 heures en direct/ 21 jours après culture
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