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FICHE EXAMEN
RECHERCHE MUTATION C282Y (HÉMOCHROMATOSE)
Révisé le 21/06/2021 14:28:53
EXAMEN
ExamenRECHERCHE MUTATION C282Y (HÉMOCHROMATOSE)
Synonymesgene HFE, C282Y, H63D, HEMOCHROMATOSE
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Renseignements cliniques (Feuille de renseignements cliniques) dont coefficient de saturation de la transferrine.
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand)
Méthode analytiqueRecherche de la mutation C282Y par analyse des courbes de fusion sur LightCycler 2.0
Avertir le laboratoireNON
Information facturationB180 (8000) + B16 NC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total
Quantité minimale4 mL de sang sur EDTA
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre au prélèvement.

Si mutation C282Y trouvée à l'état hétérozygote, la mutation H63D sera recherchée d'emblée

Adresse du secteur :
UF de Généti
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat6 semaines
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