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FICHE EXAMEN
RECHERCHE MUTATIONS GÈNE CFTR (F508DEL ET MUTATIONS FRÉQUENTES)
Révisé le 21/06/2021 14:28:47
EXAMEN
ExamenRECHERCHE MUTATIONS GÈNE CFTR (F508DEL ET MUTATIONS FRÉQUENTES)
SynonymesMutation delta F508, GENE CFTR, Mucoviscidose
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Renseignements cliniques - Contexte de la prescription ou fiche de renseignements cliniques spécifique +/- Arbre généalogique (si antécédents familiaux).
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand)
Méthode analytiqueRecherche des mutations fréquentes du gène CFTR à l'aide du kit Elucigene (CF-EU2v1)
Avertir le laboratoireNON
Information facturationB400 + B16
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total
Quantité minimale4 mL de sang sur EDTA (microméthode possible chez les petits enfants)
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.

Pour les demandes de DPN, consulter la fiche Catlab "Demande de DPN" et prendre rdv auprès du secrétariat du secteur de Biologie Moléculaire avant le prélèvement
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 C
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat3 mois sauf urgences
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