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FICHE EXAMEN
SYNDROME CACH (GÈNES EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ET EIF2B5)
Révisé le 02/03/2023 17:37:01
EXAMEN
ExamenSYNDROME CACH (GÈNES EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ET EIF2B5)
SynonymesGenes du complexe eIF2B, VWM (Vanishing White Matter), leucodystrophies, ovarioleucodystrophie
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Courrier détaillé du prescripteur (renseignements cliniques CR de consultation ou d'hospitalisation).
- Arbre généalogique (si antécédents familiaux)
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand).
- Copie des compte-rendus des examens d'imagerie (IRM en particulier)
Méthode analytiqueSéquençage haut débit sur Nextseq 500 (Illumina), capture Twist Comprehensive Exome (Twist Bioscience)
Information facturationN350 : cas index ; N353 ou 4082 : parents et autres apparentés (selon contexte)
Facturation
Cotation
BHN 720 - Code acte : N353194,4 €
B 500 - Code acte : 4082125 €
BHN 3270 - Code acte : N350882,9 €
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total ou ADN
Quantité minimale8 mL de sang sur EDTA (4 mL pour un enfant) / ADN : au moins 50µL à 200ng/µL
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.

Pour les demandes de DPN, consulter la fiche Catlab "Demande de DPN" et prendre rdv auprès du secrétariat du secteur de Biologie Moléculaire avant le prélèvement
Modalités de prélèvements- Prélèvement et transport à température ambiante.
- Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 C
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat6 mois
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