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FICHE EXAMEN
SYNDROME X-FRAGILE (GÈNE FMR1)
Révisé le 21/06/2021 14:28:56
EXAMEN
ExamenSYNDROME X-FRAGILE (GÈNE FMR1)
SynonymesX fragile, gene FMR1,locus FRAXA, syndrome FXTAS (tremor ataxia), FXPOI (insuffisance ovarienne précoce, POF)
Service exécutantBIOCHIMIE ET GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
SiteCHU GABRIEL MONTPIED
Laboratoire exécutant
CHU CLERMONT-FERRAND
Principales indicationsJoindre au prélèvement :
- Prescription médicale (ordonnance)
- Consentement pour analyse génétique.
- Renseignements cliniques - Contexte de la prescription ou fiche de renseignements cliniques spécifique ± Arbre généalogique (si antécédents familiaux).
- Bon de commande (demande venant d'un établissement extérieur au CHU de Clermont-Ferrand)
Méthode analytiqueAmplification par PCR fluorescente des triplets CGG du gène FMR1
Avertir le laboratoireNON
Information facturationNC Cas index : B16 + RIHN 510 à RIHN 1890 Apparenté : B516 + RIHN510 DPN : B716
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
EchantillonSang total
Quantité minimale12 mL de sang sur EDTA (4 mL pour un enfant soit 1 tube)
Choix du matériel de prélèvement
x3EDTA K3 volume 5ml(Réf: 368270)
Taille du tube5 ml
Désignation du matériel de prélèvementTube 5 ml VD4ml, bouchon Violet EDTA K3 1,8mg/ml
Référence fournisseur368270
Préparation spécifique du patientInformation du patient et consentement pour analyse génétique.

Pour les demandes de DPN, consulter la fiche Catlab "Demande de DPN" et prendre rdv auprès du secrétariat du secteur de Biologie Moléculaire avant le prélèvement
Modalités de prélèvementsPrélèvement et transport à température ambiante.
Documents / informations à joindre (cf. indications cliniques)

Adresse du secteur :
UF de Génétique Moléculaire
Centre de Biologie, 3ème étage
58 rue Montalembert
63003 CLERMONT-FERRAND cedex 01
Documents associés / Consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante (15 à 25°C)
CONTACT LABORATOIRE
Contacts Laboratoire04 73 75 18 49
SecteurGMO
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Délai de rendu de résultat3 mois
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